Pesquisa sobre: NEUROFIBROMINA 1 
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Descritor Inglês:   Neurofibromin 1 
Descritor Espanhol:   Neurofibromina 1 
Descritor Português:   Neurofibromina 1 
Sinônimos Português:   Proteína Associada a Neurofibromatose Tipo 1
Proteína Associada a Neurofibromatose 1  
Categoria:   D12.644.360.325.150.500.460
D12.776.402.150.500.460
D12.776.476.325.150.500.460
D12.776.624.776.610
Definição Português:  
Proteína encontrada em abundância principalmente no sistema nervoso. Defeitos ou deficiências nesta proteínas estão associadas com NEUROFIBROMATOSE 1, síndrome de Watson e síndrome de LEOPARD. As mutações no GENE DA NEUROFIBROMATOSE 1 afetam duas funções conhecidas: a regulação do ras-GTPase e a supressão de tumor. 
Relacionados Português:   Genes da Neurofibromatose 1
Neurofibromatose 1
 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & Inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
CT contra-indicações DF deficiência
EC economia AE efeitos adversos
DE efeitos de drogas RE efeitos de radiação
PO envenenamento PK farmacocinética
PD farmacologia PH fisiologia
GE genética HI história
IM imunologia IP isolamento & purificação
CF líquido céfalo-raquidiano ME metabolismo
ST normas SD provisão & distribuição
CH química BL sangue
SE secreção CS síntese química
TO toxicidade UL ultraestrutura
UR urina DU uso diagnóstico
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   36217 
Identificador Único:   D025542 

Ocorrência na BVS: 		 

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